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Sequence variants in DLX5, HOXD13 and 445 kb-microduplication surrounding BTRC cause split-hand/foot malformation in three different families

Abdullah,Shabir Hussain,Weizhen Ji,Hammal Khan,Emily K. Mis, Rabiha Mushtaq, Mirub Chodhary, Muhammad Hassan Raza,Abid Jan,Imran Ullah,Mustafa K. Khokha,Saquib A. Lakhani,Wasim Ahmad

CLINICAL GENETICS（2024）

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关键词
445 kb duplication,BTRC,DLX5,HOXD13
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