β型甲状腺激素抵抗综合征

甲状腺激素抵抗综合征(RTH)是甲状腺激素受体(TR)基因突变,导致器官对甲状腺激素(TH)的敏感性降低,TH对全身组织器官作用障碍的一种罕见综合征.THRB基因突变导致的RTH称为β型甲状腺激素抵抗综合征(RTHβ).RTHβ主要特点是循环血中甲状腺素(T4)升高、三碘甲腺原氨酸(T3)水平正常或升高、促甲状腺激素(TSH)水平正常或轻度升高,临床上RTHβ容易被误诊为甲状腺功能亢进症,予以抗甲状腺药物、放射性131 I治疗或手术治疗,进而导致TH抵抗加重,因此对该病的正确诊断非常重要.本文对 RTHβ的分子机制、临床特征、诊断及治疗予以归纳并总结.