核线粒体DNA对线粒体DNA二代测序数据分析的影响

目的 研究二代测序数据中核线粒体DNA(NUMT)对线粒体DNA(mtDNA)的变异、拷贝数和片段分布的影响.方法 收集20例卵巢癌组织样本,并对其进行mtDNA靶向捕获测序.通过两种不同的比对方式获得包含NUMT和不包含NUMT的测序数据,比较两种测序数据中mtDNA的测序深度、变异数目、突变频率、拷贝数、单倍群和片段分布的差异.结果 本研究发现包含NUMT测序数据的mtDNA测序深度和拷贝数高于不包含NUMT的测序数据(P＜0.01,P＜0.05),而mtDNA的变异数量、突变频率和单倍群在两种测序数据之间无显著性差异(P＞0.05).此外,两种测序数据分析得到的mtDNA片段分布具有显著性差异(P＜0.01).结论 二代测序数据中NUMT的存在影响mtDNA拷贝数和片段分布分析,但对于mtDNA变异及单倍群分析的影响小.