1例伴有先天性巨结肠Rubinstein-Taybi综合征的诊断

目的 总结伴有先天性巨结肠的Rubinstein-Taybi综合征(Rubinstein-Taybi syndrome,RSTS)的有效诊断方法.方法 对1例伴有先天性巨结肠的RSTS患儿的诊断过程作回顾性分析.结果 患儿,男,主要临床表现为先天性巨结肠、颅面畸形、漏斗胸、双侧拇指及踇趾宽大,伴有生长迟滞、智力及运动发育迟缓.患儿行全结肠切除术,术中行腹直肌肌肉组织活检可见单个和成簇萎缩肌纤维、部分肌纤维肌膜下或胞质存在单个或多个大小不等空泡,术后病理组织检查可见全结肠肠壁充血、水肿,黏膜下及肌间见神经节细胞,发育不良,并见较多粗大神经纤维,部分肠壁纤维增生.术后考虑患儿存在肌源性损伤.为明确病因,对患儿腹直肌肌肉组织进行全外显子(含线粒体)组基因测序,结果显示患儿16号染色体CREBBP基因外显子c.2911A>G(p.R971G)杂合突变.结合患儿临床表现,明确诊断为RSTS.结论 RSTS患儿主要临床表现为先天性巨结肠、颅面畸形、双侧拇指及踇趾宽大、生长迟滞及智力及运动发育迟缓,在16号染色体CREBBP基因外显子存在c.2911A>G(p.R971G)杂合突变.临床表现结合CREBBP基因突变可明确RTST诊断.