西罗莫司成功治疗干扰素及阿糖胞苷治疗失败的Erdheim-Chester病1例

患者，女，35岁，因"干咳1年，活动后喘憋5个月"于2019年12月就诊于我院。患者2018年10月无诱因出现干咳，2019年7月起干咳加重，逐渐出现活动后呼吸困难。患者就诊于外院，B超提示心包积液、双侧大量胸腔积液，取胸腔穿刺引流液行病原学、结核DNA及瘤细胞检测均未见异常。筛查抗核抗体谱、肿瘤标志物均为阴性。行PET/CT：心包稍增厚，代谢轻度增高，SUVmax 3.5，双侧肱骨头及双侧肱骨上段、骶椎、双侧髂骨、右侧坐骨及双侧股骨上段见多发结节状异常代谢增高灶，SUVmax 13.1，双附件各见一结节状代谢浓聚，SUVmax 5.6，腹膜后、肠系膜间隙多发淋巴结肿大，SUVmax 6.7。完善全身骨显像：双侧胫骨中上段及两侧股骨下段、双侧腓骨中上段硬化性改变，伴颅骨、双肩关节、双侧肱骨中上段、双侧骶髂关节、双侧髋关节、双侧股骨大转子骨质骨显像代谢对称性活跃。头增强MRI：双侧眶内、视神经及眼肌信号异常，右侧丘脑异常信号，水肿可能。2019年10月行腹腔镜活检术，术中见腹盆腔内大量积液，腹壁、网膜表面大量粟粒样结节。取病理送检：（我院病理会诊）脂肪组织内见组织细胞、树突状细胞及肌纤维母细胞弥漫性增生，伴少量淋巴细胞、浆细胞浸润，未见细胞异型性，考虑弥漫性组织细胞、树突状细胞及肌纤维母细胞增生性病变。免疫组化：CD163（+），CD68（+），S-100（+），CD1a（-）。2019年11月起予甲泼尼龙40 mg/d治疗，激素治疗近1个月后复查浆膜腔积液较前无减少。患者为进一步诊治于我院血液科住院治疗。