以多发静脉血栓为首发表现的骨髓增生异常综合征伴白塞病一例

病例介绍 患者,男,43岁,因"反复腹痛、腹泻伴发热半年,腰痛伴血尿20 d"于2020年7月9日入四川大学华西医院.入院前半年,患者无明显诱因出现阵发性腹痛腹泻,伴发热,以中低热为主,无恶心呕吐,无畏寒,反复就诊于当地医院,治疗后症状可缓解,具体诊断及治疗不详;入院前20 d,患者无明显诱因出现腰痛、血尿,伴发热,最高体温39℃,于当地医院就诊,考虑"急性肾盂肾炎",治疗后无好转,出现下肢浮肿,遂就诊于四川大学华西医院.既往史:本次入院前1年患者因"头痛、肢体抽搐"于外院行磁共振血管造影检查,提示颅内多发静脉血栓;行肿瘤、免疫、内分泌、凝血系统等易栓症相关检查,未发现确切背景疾病;血常规提示血小板计数94x109/L,平均红细胞体积(mean corpuscular volume,MCV)110 fL,血红蛋白正常,白细胞总数及分类比例正常;予华法林抗凝治疗1年后停药.1年期间患者多次查血常规,表现为MCV(109～117fL)及血小板计数(70×109/L～80×109/L)轻度降低,血红蛋白在110～130g/L波动,网织红细胞正常,白细胞总数及分类比例正常,血清叶酸及维生素B12水平正常.近1年来,患者自诉反复"感冒",主要表现为口腔溃疡、发热,偶有皮肤脓点.2020年5月患者因"高热、肠梗阻"于当地医院住院.患者否认高血压、糖尿病及免疫性疾病等病史.入院体格检查:皮肤黏膜无黄染,未见瘀斑瘀点,浅表淋巴结未扪及肿大;口唇略苍白,口腔未见溃疡、脓点;心肺体格检查未见异常;腹部略膨隆,肝脾未扪及肿大,中下腹压痛,无肌紧张及反跳痛,双肾区叩痛;左下肢轻度凹陷性水肿,右下肢重度凹陷性水肿.