正常男性外生殖器表型的17α-羟化酶/17，20碳链裂解酶缺陷症一例

目的:分析1例正常男性外生殖器表型的17α-羟化酶/17，20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)患者的相关激素水平、基因突变位点、蛋白质三维结构改变及诊治效果，以提高对此病的认识。方法:回顾性分析1例在郑州大学第一附属医院诊治的17OHD患者的临床资料。结果:该患者激素检测结果提示17OHD，基因检测显示c.985-987delTACinsAA及c.1298T>C杂合突变且蛋白质发生三维结构的改变，支持17OHD诊断。与以往报道不同，该患者可见正常成年男性外生殖器表型且有精子产生。结论:本例患者CYP17A1基因的c.985-987delTACinsAA(p.Tyr329Lys)及c.1298T>C(p.Leu433Ser)的杂合突变使该患者体内残存的17α-羟化酶/17，20碳链裂解酶中，有关性发育的酶活性可能相对较多，使其在胚胎时期得以形成正常的男性外生殖器表型，且成年后有精子生成。