舞蹈症-棘红细胞增多症的早期识别和筛查

目的:探讨舞蹈症-棘红细胞增多症(chorea-acan1thocytosis,ChAc)临床特点,为该病早期诊断提供思路和方法.方法:通过回顾性研究,总结ChAc临床特点.结果:符合舞蹈样运动障碍的患者中,ChAc占29％,确诊时间中位值为5.5年.患者的发病年龄为(33.57±12.23)岁;7例(100％)均有口腔运动障碍,4例(57％)出现癫痫(全面强直阵挛发作),6例(86％)出现腱反射减弱或消失,5例(71％)肌酸激酶增高;头颅磁共振可见尾状核尤其尾状核头(57％)和豆状核(29％)萎缩,侧脑室前角扩大(57％);正电子发射断层显像(positron emission tomography,PET)-电子计算机断层扫描(computed tomography,CT)可见双侧基底节区低代谢表现(43％).所有患者均可见棘红细胞比例大于3％,基因测序29％可发现责任基因VPS13A突变.结论:ChAc的确诊时间长,口腔运动障碍、肌酸激酶增高有助于尽早识别.建议舞蹈症患者常规进行2次以上的外周血涂片,进而再进行基因检测确立诊断.