完成尿道成形手术的性别发育异常患者临床特点分析

目的 分析选择男性性别、行尿道成形手术的性别发育异常(differences of sex development,DSD)患者临床特点.方法 回顾性分析首都医科大学附属北京儿童医院2016年1月至2019年12月收治的行尿道成形手术治疗的选择男性抚养的性别发育异常110例患儿病历资料,分析初次手术年龄、尿道缺损长度、尿道下裂分度、是否合并隐睾及阴茎阴囊转位、是否合并微小阴茎、性腺类型、染色体分型的分布特点.结果 初次手术年龄中位数为28个月(13～184个月),尿道缺损长度中位数为5cm(0.5～9cm).其中合并隐睾的患者70例(63.6％),合并阴茎阴囊转位患者37例(33.6％),其中既存在隐睾又合并阴茎阴囊转位患者9例(8.2％),性腺表现双侧睾丸的共55例(50.0％),其次为性腺发育不良的患儿32例(29.1％),卵睾的患儿22例(20.0％).在性腺发育不良病例中,性染色体型DSD病例占主导(65.6％),卵睾病例中,46XX DSD占主导(81.8％).染色体分型以46XY,DSD为主,其次为性染色体DSD,最后为46XX,DSD.结论 本研究中行尿道成形手术的男性抚养的DSD患者初次手术年龄要晚于尿道下裂推荐年龄,且患者多合并隐睾、阴茎阴囊转位及微小阴茎,阴茎阴囊转位以及小阴茎在性染色体型DSD中更为多见,其次为46XX DSD、46XY DSD.性腺表现各异,以睾丸为主,但性腺畸形病例中发育不良性腺占主导,而非卵睾.染色体分型以46XY DSD为主,其次为性染色体DSD,这与染色体分型作为性别决定的参考指标有关,且与染色体分型在性别选择的导向性一致.