Leigh综合征的临床特点及影像学表现

目的 探讨分析Leigh综合征的临床表现及特征、遗传方式及影像学表现,总结其规律.方法 整理分析2016年3月5日到2021年12月10日期间在我院就诊、经过基因检测确诊为Leigh综合征的5例患儿的临床资料及影像学资料,总结其特点.临床资料包括初次就诊及发病时间、家族史、临床表现、实验室一般检查项目明显异常者以及基因检测结果.影像学资料包括头颅核磁平扫、头颅核磁波谱扫描.核磁扫描仪采用西门子MAGNETOM Skyra 3.0T超导型扫描仪与GE SIGNA Pioneer 3.0 T超导型扫描仪,分别采用20通道头颅线圈和48通道头颅线圈.头颅波谱扫描取大脑基底节层面、半卵圆中心层面以及在平扫上观察到的病变区层面.结果 5例患儿中,4例男性,1例女性.发病年龄从1月龄到1岁11月,临床表现均有癫痫、发育迟缓.基因检测结果中2例为来源于母亲的线粒体基因突变,3例为分别来源于父母的常染色体隐性遗传复合杂合突变.5例患儿中3例进行了头颅核磁平扫和波谱扫描,2例只进行了头颅核磁平扫.5例患儿在基底节区、脑干以及额顶枕叶均有不同程度的长T1长T2信号影.3例进行波谱扫描的患儿,部分病灶区NAA降低,并可见乳酸峰及倒置乳酸峰.结论 Leigh综合征是一种亚急性坏死性脑脊髓综合征,其遗传方式各异,头颅核磁检查有其特异性.对于发育异常的患儿应该考虑本病,进行基因检测及头颅核磁检查,进行早期诊断,并进行动态观察,提高患者生存质量及指导生育.