GTPBP3基因变异相关线粒体病1例报告并文献复习

目的 探讨GTPBP 3基因变异导致线粒体病的临床和遗传学特征.方法 报告1例GTPBP 3基因变异致线粒体翻译缺损相关患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 女性患儿,3岁4月龄,入院时表现为严重乳酸酸中毒(乳酸29 mmol/L)、呼吸衰竭、心肌损害和卒中样发作综合征.头颅磁共振示双侧皮质脊髓束对称性异常信号.入院后予机械通气,B族维生素、辅酶Q 10、左卡尼汀改善代谢,并行血液透析.经治疗后患儿血乳酸显著降低,病情平稳出院.基因检测显示患儿GTPBP 3基因存在杂合变异c.785 A>C(p.Q 262 p)和c.1169 delG(p.G 390 Efs*16),分别来自母亲和父亲(均为杂合状态).结论 基因检测能明确诊断GTPBP 3基因变异相关线粒体病;改善线粒体代谢,必要时血液透析是治疗线粒体病患儿代谢危象的有效方法.