东北地区男性不育患者的Y染色体微缺失分析

目的 探讨男性不育患者Y染色体微缺失的种类及其与精子检测结果之间的关系.方法 针对12个Y染色体特异序列标签位点设计引物,采用PCR方法检测3720例男性不育患者的Y染色体微缺失情况,并分析对应患者的精子检测结果.结果 3720例男性不育患者中共检出Y染色体微缺失165例,检出率为4.43％;其中,包含AZFa和AZFb主要位点缺失的检出率分别为0.24％和0.99％,均为无精子患者;AZFc和AZFd缺失的检出率为2.66％和0.24％,分别63％和89％为有精子患者;Y染色体微缺失构成比为AZFabcd 5.45％,AZFa 5.45％,AZFb 6.67％,AZFbcd 16.98％,AZFc 60.00％,AZFd 5.45％.结论 AZFc缺失是最常见的Y染色体微缺失,约2/3 AZFc缺失患者有精子存在,经过治疗后有可能找到更多精子.可适当增加微缺失基因检测的位点,但不能过度解读,某些非常规检测位点缺失将被强制传播给雄性后代,部分缺失有可能扩展为完全的缺失而影响生育.