c.1006-3C＞G突变致鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症1例及文献复习
Clinical Focus（2019）
摘要
患儿以消化系统为首要症状起病,因血氨过高导致颅内出血、脑死亡.住院期间行基因检测结果提示由c.1006-3C＞G突变所致.本病临床表现缺乏特异性,主要依靠血尿的串联质谱分析,以及本病诊断金标准基因检测进行诊断.鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(OTCD)患者病死率高,预后很差,目前尚无临床标准治疗方案,临床医师需提高对其认识和诊断、治疗水平,早期发现高血氨,早期进行血液净化技术可能会缓解症状.
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