手术治疗合并肝脏多发腺瘤的a型糖原累积症一例

患者女,27岁,身高147 cm,体质量38 kg.因"体检发现肝占位性病变15年"于2017年5月4日入院.患者15年前体检发现肝脏占位性病变,门诊不定期随访,入院时无明显不适主述.2年前外院外周血基因诊断为 a 型糖原累积症(glycogen storage disease-Ia, GSD- a),具体治疗过程不详,自幼容易发生低血糖,身边常备甜食.月经初潮18岁,经期不规律,35~60 d不等,经量偏少,颜色正常,无痛经.入院查CT提示:肝大、膨隆,肝内见多发团块状软组织密度影,大小、密度不一,部分病灶见最大者位于左肝外叶,向包膜下方膨胀性生长,约82.0 mm×92.0 mm×89.0 mm大小,边界清楚,临近脏器推挤受压,三期明显不均匀强化(图1、2),胸片、心电图、心功能未见明显异常.实验室检查:尿蛋白+,尿隐血+++,红细胞1 733/μl;尿酸595.4 μmol/L;三酰甘油7.88 mmol/L,脂蛋白(a)60.9 μg/L;丙氨酸氨基转移酶233 U/L,天门冬氨酸转移酶178 U/L;血糖3.3 mmol/L.术前诊断为:1. 肝脏多发腺瘤;2. GSD- a型; 3. 肝肿大; 4. 高尿酸血症; 5. 肝功能异常;6. 高脂血症; 7. 低血糖.