基于脑脊液的液体活检在中枢神经系统肿瘤诊治中的作用

中枢神经系统肿瘤发病率较高,累及年龄段广泛,且手术切除困难,致死率高.由于现有的检查方法(影像学、细胞形态学、细胞遗传学等)存在敏感度差、阳性率低、取材困难等缺陷,因此中枢神经系统肿瘤的早期诊断和实时监测较为困难.脑脊液循环于脑室和脊髓池,与中枢神经系统直接接触,含有大量的中枢神经系统代谢物质,因此成为了检测中枢神经系统肿瘤的理想样本.相对于传统活检而言,脑脊液的液体活检具备创伤小、连续取样、即时反映病程进展等多项优势.本文将对脑脊液中的液体活检分子靶标如DNA、RNA、循环肿瘤细胞等作一简单综述,并介绍包括二代测序、数字PCR等在内的相关检测技术在中枢神经系统肿瘤诊断、治疗和预后判断中的作用.(中华检验医学杂志,2018,41:554-558)