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Complex I assembly factor TMEM126B mutations result in muscle weakness and isolated complex I deficiency

Laura Sánchez-Caballero,Benedetta Ruzzenente,Lucas Bianchi,Zahra Assouline,Metodi D. Metodiev,Marlène Rio,Benoît Funalot,Mariël A.M. van den Brand M,Sergio Guerrero–Castillo,Joery P. Molenaar,David A. Koolen,Ulrich Brandt,Richard J. Rodenburg,Leo Nijtmans,Agnès Rötig

Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Bioenergetics（2016）

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关键词
muscle weakness,deficiency,mutations,complex
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